?C?mo sospechar de inmunodeficiencia en los ni?os?

Cuando los ni?os se enferman constantemente y reciben tratamientos una y otra vez, es necesario indagar sobre cu?l podr?a ser el problema de fondo que les aqueja ya que puede tratarse de un d?ficit inmunol?gico. El Dr. Martin Ag?ero, infect?logo pedi?trico, explica todos los detalles referente a este estado, que puede manifestarse en los m?s peque?os.

Las enfermedades por inmunodeficiencia son estados patol?gicos en los que se constata un defecto parcial o total en uno o varios componentes del sistema inmune. Estas enfermedades pueden resultar de un trastorno intr?nseco? del sistema, o sea de un defecto gen?ticamente transferido al feto , al que se llama? inmunodeficiencias primarias (IDP) ; o , aparecer como consecuencia? de alg?n proceso patol?gico a otro nivel que secundariamente afecta la inmunidad y por ello recibe el nombre de inmunodeficiencias secundarias (IDS).
Las inmunodeficiencias primarias? (IDP) son trastornos extraordinariamente raros. Actualmente, se identifican m?s de 60 enfermedades por IDP . Son habitualmente hereditarias, cong?nitas y de origen gen?tico. En el diagn?stico de una IDP, son importantes el interrogatorio, el examen f?sico y las pruebas de laboratorio (an?lisis de sangre). Los ni?os con s?ntomas sospechosos deben someterse a un diagn?stico.
Al realizar un diagn?stico, se tendr? en cuenta la edad de comienzo de los s?ntomas. Los defectos de anticuerpos se hacen evidentes habitualmente cuando ya ha desaparecido? la lgG (inmunoglobulina) materna que paso a trav?s de la placenta. Esto ocurre al final del primer a?o de vida del ni?o. Los s?ntomas en los defectos de la inmunidad celular aparecen poco despu?s del nacimiento. Aunque estas enfermedades hacen su aparici?n casi siempre en la infancia, recientemente se han descrito algunos s?ndromes por IDP en adultos.

• Ni?os manifiestan “demasiadas infecciones” causadas por pat?genos normales, infecciones recurrentes o cr?nicas dif?ciles de erradicar e infecciones por g?rmenes no habituales. Ejemplos: m?s de 6 faringitis purulentas por a?o, m?s de dos neumon?as en el mismo a?o, herpes en piel (no en mucosas).
• Las infecciones son el rango cl?nico m?s relevante y deben presentarse con alguna de las caracter?sticas siguientes: infecci?n cr?nica, infecci?n recurrente, agentes infecciosos raros y/o oportunistas, evoluci?n inusualmente t?rpida (que no responde a la medicaci?n convencional de la forma esperada) y curaci?n incompleta.
• Las infecciones de las v?as respiratorias bajas son una de las manifestaciones cl?nicas m?s importantes de los pacientes con IDP. M?s de 2 neumon?as lobares (neumon?a lobar es aquella en la que la afecci?n pulmonar es de un “bloque”) hacen necesario descartar un d?ficit inmunol?gico.
• Cualquier lactante o ni?o con 4 o 6 episodios de otitis media aguda (OMA) en el lapso de un a?o debe ser evaluado desde el punto de vista inmunol?gico, especialmente si existe?? supuraci?n frecuente o cr?nica.
• Las infecciones oportunistas (aquellas producidas por g?rmenes que debido a su baja virulencia, habitualmente no producen infecciones? en el ser humano) son otras de las manifestaciones de los pacientes IDP. Por ejemplo, gastroenteritis cr?nicas por microsporidias , Cyclospora cayetanensis? o Cryptosporidium parvum).
• Tambi?n se deber?a descartar IDP en cualquier persona que haya presentado dos o m?s infecciones graves que hayan supuesto una amenaza de vida.

En el examen f?sico, se le conceder? de especial importancia a la presencia de algunos de los siguientes signos:

• Peso y talla. Generalmente hay un retraso pondoestatural por malabsorci?n por diarreas e infecciones cr?nicas. Es muy poco probable que un ni?o eutr?fico y con aspecto saludable presente una IDP.
• Estado de la piel, presencia de p?stulas, abscesos, eczema o cicatrices de procesos anteriores.
• Tejido linf?tico (am?gdalas y ganglio). Pueden estar hipertrofiados como en la inmunodeficiencia con hiper lgM (IDP en la que el paciente no suele producir los 4 tipos de anticuerpos restantes, vale decir, G, A, E y D) o atrofiados como en la agammaglobulinemia (enfermedad cong?nita de origen gen?tico) ligada al cromosoma X.
• H?gado y bazo, generalmente aumentados de volumen.
• En los reci?n nacidos se recomienda el estudio de la sangre del cord?n.

El tratamiento de elecci?n depende de la naturaleza del defecto. El trasplante de m?dula ?sea constituye en nuestros d?as el tratamiento m?s difundido y exitoso para la mayor parte de los defectos celulares o mixtos. A pesar de los avances terap?uticos, muchas veces los pacientes no sobreviven m?s all? de la infancia a menos que el trasplante se efect?e antes de los 3 meses de edad. De ah? la importancia del diagn?stico precoz.

Adem?s, estos pacientes necesitan medidas de sost?n y antibioticoterapia intensiva. La identificaci?n del defecto al nivel molecular, permite dar un consejo gen?tico a los padres y eventualmente el diagn?stico prenatal.

Inmunodeficiencias secundarias (IDS)
Las inmunodeficiencias secundarias (IDS) se presentan con mayor frecuencia como resultado de procesos diversos, siempre que en su desarrollo se originen anomal?as que comprometan al sistema inmune de la persona.

En los pa?ses en v?as de desarrollo de IDS son aun m?s frecuentes que en los del primer mundo. Esto se debe a la alta prevalencia de enfermedades como la malnutrici?n proteicoenerg?tica, los defectos carenciales de vitaminas u oligoelementos y las enfermedades infecciosas incluyendo el SIDA, que aumentan la susceptibilidad a las infecciones. Al mismo tiempo la falta de disponibilidad de laboratorios altamente especializados y de personal calificado, imposibilitan el diagn?stico en ni?os con infecciones recurrentes o at?picas con dificultad para crecer o ganar peso.

La m?s conocida y estudiada de la IDS es la infecci?n producida por el VIH y su consecuencia final, el SIDA. Esta enfermedad sigue ocupando un importante lugar en la morbilidad y mortalidad de los pa?ses pobres. En los Estados Unidos de Norteam?rica, se ubica en la novena posici?n entre las causas de muerte en ni?os de 1 a 4 a?os y la tercera entre los ni?os afroamericanos de la misma edad.

Tambi?n existe una variedad extensa de condiciones patol?gicas que evidencian la infecci?n y que no guardan con ninguno de los tipos de inmunodeficiencias descritos antes y son: las condiciones socioambientales, malas formaciones, enfermedades obstructivas o circulatorias de las v?as respiratorias altas como el asma, bronquitis infecciosa, bronquitis cr?nica, efisema pulmonar, entre otros; y, otros estados predisponentes como el reflujo gastroesof?gico, anomal?as vasculares, traumatismos, anestesia y aspiraci?n, cat?teres, shunts (dispositivos intravasculares oncohematol?gicos), cuerpos extra?os, sondas, carencia de vitamina A.

Dr. Mart?n Ag?ero
Infectolog?a Pedi?trica / Reg. N? 5954